La malattia di Lafora
Che cos’è?
La malattia di Lafora è un disordine su base genetica (autosomica recessiva) che è stato descritto sia in medicina umana che in veterinaria, in particolare nel cane, nel gatto, nel bovino, nella volpe del deserto e nel pappagallo. Nel cane, la malattia di Lafora è riconosciuta come una delle cause di epilessia strutturale-metabolica. In medicina umana, è stato dimostrato essere secondaria a mutazioni di alcuni geni (EPM2A o EPM2B), i quali codificano rispettivamente per le proteine laforina e malina. La funzione di queste proteine è poco conosciuta, ma recentemente è stato dimostrato che quando carenti, vi è un aumento di alcune sostanze, i poliglucosani. I poliglucosani, chiamati anche corpi di Lafora, tendono ad accumularsi con il tempo in diversi organi e tessuti, inclusi il sistema nervoso, la cute, il cuore, i muscoli, la milza, i linfonodi, la retina e il fegato. I segni clinici neurologici sono la conseguenza di questo progressivo accumulo dei corpi di Lafora nel sistema nevoso centrale. Ad oggi, nei cani affetti da malattia di Lafora è stata evidenziata solo la mutazione del gene EPM2B.
Quando sospettarla?
La malattia di Lafora è stata descritta in numerose razze canine, incluso il Bassotto a pelo ruvido, il Basset Hound, il Beagle e singoli casi sono stati riportati nel Barbone standard e nano, nel Pointer, nel Corgie, nel Chihuahua e nel Terranova. L’età media di insorgenza è di 7 anni. I segni clinici tendono ad avere un andamento progressivo: generalmente insorgono mioclonie del collo e degli arti e crisi epilettiche tonico cloniche. Le mioclonie spesso sono frammentarie, asimmetriche, aritmiche e tendono ad aumentare di frequenza. Le mioclonie possono essere sia spontanee oppure scatenate da rumori improvvisi, stimoli luminosi o visivi, oppure da rapidi movimenti nel campo visivo del paziente. Meno frequentemente, sono osservabili atassia, riduzione della vista, cecità, perdita dell’udito, demenza, aggressione verso le persone o altri cani, incontinenza fecale o urinaria, fly catching e movimenti della mandibola.
Come diagnosticarla?
Per ottenere una diagnosi di malattia di Lafora è necessario valutare complessivamente i segni clinici del paziente, i risultati dei test genetici e i riscontri istopatologici. È importante sottoporre il paziente ad un’attenta valutazione neurologica, la quale, nella maggior parte dei casi, risulta essere nella norma. Gli esami del sangue e del liquido cefalorachidiano sono normalmente silenti. Allo scopo di escludere altre cause di epilessia mioclonica si raccomanda di eseguire una risonanza magnetica dell’encefalo. Per ottenere una diagnosi è possibile eseguire dei campionamenti istopatologici dalla cute e dai muscoli scheletrici; ciononostante, non sempre è possibile individuare i corpi di Lafora nei campioni di tessuti. Per tutte queste ragioni è importante eseguire sempre il test genetico per la malattia la cui metodica ufficialmente riconosciuta è il Sounthern blot.
Come trattarla?
Ad oggi la terapia per la malattia di Lafora è limitata al controllo delle crisi epilettiche, e purtroppo non ci sono farmaci in grado di rallentare la progressione della patologia e dei suoi segni clinici. I farmaci più utilizzati in medicina veterinaria sono il fenobarbitale, il bromuro di potassio e il levetiracetam. Sono stati pubblicati alcuni studi sull’impiego di diverse diete, ad esempio ricche di antiossidanti, a ridotto contenuto di carboidrati, o chetogeniche, ma ad oggi non ci sono evidenze che queste diete siano in grado di rallentare la progressione della patologia. Spesso viene consigliato ai cani affetti dalla malattia di Lafora di indossare occhiali da sole per ridurre gli stimoli visivi e luminosi responsabili dello scatenarsi delle crisi.
Qual’è la prognosi?
Nell’uomo, i sintomi clinici iniziano a manifestarsi in età adolescenziale e progrediscono in maniera ingravescente con l’avanzare dell’età, portando ad uno stato vegetativo e alla morte del paziente circa 10 anni dopo lo sviluppo dei segni clinici. Nel cane, nella maggior parte dei casi, i segni clinici iniziano a manifestarsi dopo la maturità sessuale e progrediscono aumentando di intensità e gravità. In alcuni pazienti l’aspettativa di vita non è tuttavia molto diversa rispetto a quella dei soggetti sani. Infatti, spesso la qualità di vita di questi paziente risulta gravemente compromessa ad una età molto vicina a quella che viene considerata la normale aspettativa del cane.
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