Eritrocitosi
Che cos’è?
L’eritrocitosi è una condizione caratterizzata da un aumento dei globuli rossi, della concentrazione di emoglobina e dell’ematocrito rispetto agli intervalli di riferimento. Essa può essere classificata in relativa, caratterizzata da una diminuzione del volume plasmatico per disidratazione, o assoluta, qualora l’aumento dei globuli rossi sia dovuto ad un’aumentata produzione midollare. L’eritrocitosi assoluta viene classificata a seconda della causa in primaria o secondaria. Quella primaria è generalmente conseguenza di una patologia del midollo osseo. L’eritrocitosi secondaria è invece indotta da un’aumentata secrezione di eritropoietina in risposta all’ipossiemia (eritrocitosi appropriata) o in assenza di ipossiemia (inappropriata). Le cause di eritrocitosi appropriata includono ad esempio cardiopatie e patologie respiratorie mentre le cause di eritrocitosi inappropriata includono alcuni tumori e patologie renali.
Quando sospettarla?
I segni clinici possono essere aspecifici e variano in base alla causa sottostante. I segni distintivi dell’eritrocitosi relativa comprendono la disidratazione e l’evidenza clinica di perdita di liquidi. I pazienti che presentano eritrocitosi secondaria possono mostrare segni riferibili alla malattia cardiovascolare, renale, respiratoria o neoplastica sottostante. I segni clinici possono inoltre essere correlati all’ipervolemia (manifestazioni oculari o mucose iperemiche) o all’iperviscosità del sangue (segni neurologici come svenimenti, atassia, convulsioni, letargia, aumento della sete, segni gastrointestinali).
Come fare diagnosi?
Nei pazienti con sospetta eritrocitosi relativa la conferma della diagnosi si ha con la normalizzazione delle alterazioni dopo una fluidoterapia. Quando l’eritrocitosi non si risolve con tale approccio, l’anamnesi, l’esame obiettivo generale e gli approfondimenti diagnostici sono di fondamentale importanza per differenziare la forma primaria da quella secondaria. Poiché la diagnosi di eritrocitosi primaria è una diagnosi ad esclusione, i test diagnostici quali esami del sangue completi, esami delle urine, ecocardiografia, ecografia dell’addome, radiografia del torace o TC permettono di caratterizzare l’eventuale presenza di patologie cardiache, polmonari, renali o neoplastiche. È inoltre consigliato eseguire un’emogasanalisi arterioso per valutare la saturazione di ossigeno. Altro strumento di diagnosi poco utilizzato nella pratica clinica è la misurazione dei livelli di eritropoietina.
Come si cura?
L’obiettivo iniziale del trattamento dell’eritrocitosi primaria e secondaria è il controllo dei segni clinici attraverso la riduzione dell’ematocrito; fanno eccezione i pazienti con cardiopatie e cianosi. Nei casi di eritrocitosi secondaria, un trattamento efficace della causa sottostante può risolvere la patologia senza ulteriore terapia. La flebotomia o salasso consente una rapida riduzione dell’ematocrito sostituendo il volume sanguigno con cristalloidi o colloidi. Se la flebotomia è richiesta più di una volta al mese o risulta difficile è indicata la terapia mielosoppressiva a base di farmaci specifici come l’idrossiurea.
Com’è la prognosi?
La prognosi per i soggetti affetti da eritrocitosi è riservata ed è strettamente correlata all’identificazione di una patologia sottostante e alla risposta al trattamento (flebotomia o terapia mielosoppressiva). Nell’uomo la principale causa di morbilità e mortalità associata alla patologia è la trombosi (non descritta per i piccoli animali).